（1）基因治疗定义
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。其中也包括转基因等方面的技术应用，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。
基因治疗，也称为细胞和基因治疗（Cell and Gene Therapy，不包括未经基因修饰的干细胞等广义的细胞疗法），是一种利用基因治疗载体将外源的治疗性基因转导至细胞，再通过外源基因的转录和翻译，改变细胞原有基因表达以治疗疾病的方法。其作用方式一般包括：①用正常基因替代致病基因；②使致病基因失活；③导入新的或经过改造的基因。
（2）基因治疗药物
基因治疗药物主要包括携带特定基因的基因治疗载体（如病毒）产品、基因修饰的人类细胞（如CAR-T、CAR-NK）产品，以及经过或未经基因修饰的、具有特定功能的溶瘤病毒产品。目前已上市和临床试验阶段的基因治疗产品主要靶向肿瘤、罕见遗传性疾病等适应症。
1）基因治疗载体产品
基因治疗载体产品，系通过基因治疗载体向患者特定组织的细胞递送治疗性基因，用于治疗性蛋白的表达或调控。该类产品依赖于基因治疗载体的递送，因此也称为载体类药物。
载体药物领域的代表性里程碑产品为腺相关病毒载体药物，如2017年，FDA批准由SparkTherapeutics研发的载体药物Luxturna上市，用于治疗遗传性视网膜萎缩；2019年，FDA批准由诺华研发的载体药物Zolgensma上市，用于治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）。其中Zolgensma已先后纳入美国、日本、加拿大、英国、意大利等多国医保体系，累计销售额突破16亿美元。
2）溶瘤病毒产品
溶瘤病毒产品，系基于对具有肿瘤杀伤力的溶瘤病毒改造所得，原理为利用其对肿瘤细胞的特异性识别，以及感染肿瘤细胞后引起的免疫激活过程，对肿瘤细胞进行靶向杀伤。除利用天然的肿瘤杀伤性以外，结合免疫治疗原理的基因修饰溶瘤病毒疗法亦得到广泛开发，如深圳亦诺微的T3011。
目前，溶瘤病毒产品主要处于临床前或临床试验阶段，上市产品如FDA在2015年批准的由Amgen开发的I型单纯疱疹病毒药物Imglyic，系用于治疗晚期黑色素瘤。该药物通过在肿瘤细胞中复制溶瘤病毒，裂解肿瘤细胞并释放肿瘤相关抗原，促进抗肿瘤免疫应答；同时，通过释放粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF），招募树突细胞和巨噬细胞以进一步对肿瘤细胞造成杀伤，利用双重机制达到杀伤效果。
3）细胞产品
细胞产品主要包括T细胞、NK细胞、干细胞等类别。以CAR-T为例，其含义为嵌合抗原受体T细胞或免疫疗法，其原理是从病人体内取得T细胞，利用基因编辑技术或慢病毒修饰CAR蛋白基因，经扩增后重新注入病人体内，以对肿瘤细胞产生免疫杀伤。
已上市CAR-T细胞治疗产品主要应用于白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤的治疗。截至2021年5月，全球共5款CAR-T产品获批准上市，分别为诺华的Kymriah、吉利德科学的Yescarta和Tecartus、BMS的Breyanzi和Abecma，作用靶点为CD19或BMCA。近年来，国内外细胞产品的临床试验数量持续增加，覆盖CAR-T、TCR-T、CAR-NK等各类别；关于CAR结构优化、双靶点CAR-T和通用型CAR-T开发等新技术也在积极寻求突破。
基于上述机制和药物产品，形成了体外、体内两种基因治疗策略：
1）体外治疗（Ex-vivo），借助整合型病毒载体（如慢病毒载体）在体外条件下将基因导入前体细胞或干细胞基因组，伴随细胞分裂将基因传递至子代细胞，再将细胞回输至体内，如CAR-T疗法。
2）体内治疗（In-vivo），借助质粒、病毒载体将功能基因转入至宿主细胞内，实现相关基因的持续表达。常用载体包括腺相关病毒、腺病毒等；此外，结合免疫疗法原理的溶瘤病毒产品近年来亦发展迅速。
（3）基因治疗分类
基因治疗分为基于DNA和基于RNA两大类，再进行细分。详情见下图。
图表：基因治疗分类
资料来源：中经百汇研究中心
2016年-2023年，基因治疗市场规模从1,500万元增长到3276万元，增长幅度较大。但随着基因治疗近年来临床试验的大量开展、基因治疗产品的陆续预期获批上市、相关利好产业政策的支持，预计国内基因治疗市场规模将快速扩大。
图表：2019-2023年中国基因治疗市场规模情况
数据来源：弗若斯特沙利文、中经百汇研究中心
更多研究内容详见中经百汇编撰的《中国基因治疗行业分析报告》，中经百汇提供行业研究报告、定制报告、可行性研究报告、商业计划书、产业规划、企业战略咨询等服务产品，另外还提供产经新闻、市场研究、产业数据服务、企业排行榜等资讯内容。
